O cortisol é formado na glândula adrenal pela ação enzimática da 11 beta hidroxilase sobre o 11-desoxicortisol. Quando há uma deficiência dessa enzima, há um aumento na secreção do ACTH. Os níveis de 11-desoxicortisol aumentam, podendo produzir hipertensão e secreção aumentada de andrógenos (virilização vista na hiperplasia adrenal congênita). Essa anormalidade representa cerca de 5% dos caso s de hiperplasia adrenal congênita. Elevações acentuadas de 21-desoxicortisol (como ocorre nos casos de deficiência da 21-hidroxilase) podem aumentar os níveis aparentes do composto S.
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