CHARCOT MARIE TOOTH - PMP22

Charcot-Marie-Tooth
Duplicacoes no gene PMP22
Neuropatia hereditaria sensivel a compressao
Delecoes no gene PMP22

A doença Charcot-Marie-Tooth é uma doença neurológica mendeliana autossômica dominante, com uma frequência de 1 em 2500. Caracteriza-se por fraqueza e atrofia muscular, alterações sensoriais e motoras, deformidades nos pés; cuja intensidade sofre variação individual, mesmo entre membros de uma mesma família. Cerca de 75% dos casos de Charcot-Marie-Tooth são causados por uma duplicação na região do gene PMP22 da proteína mielínica periférica, proveniente de crossing over desigual no cromossomo 17p11.2-p12. Está técnica consegue diagnosticar cerca de 78% dos casos, através do estudo de marcadores distribuídos no gene PMP.